Familiar Hypercholesterolemia？这是一种遗传性疾病，特点就是高LDL，原因是LDLR基因变异

原因是LDL receptor等基因变异。查过变异基因（比如LDLR，APOB，PCSK等等）吗？这病预后不好，病人可以在很年轻时得冠心病，甚至心梗。如果是Homozygous（两条对应染色体上的基因都是变异的），那未经治疗的病人的平均寿命只有20-30岁。即使是Heterozygous的未经治疗的病人，平均寿命也会比正常人减少15-30年。

医生是对的，LDL是治疗的最重要指标。182已经很高了，要积极治疗。肝功能损害是Lipitor治疗的主要副作用，但同时也要考虑治疗高LDL和药物副作用之间的利弊平衡。因为FH的预后不好需要积极治疗，所以医生可能会放宽肝功能异常的标准，这是可以理解的。

建议自己查一下这方面的有关文献。

所有跟帖： 

• 记得以前在这说过，20多岁得急性心肌梗塞的主要原因：1.就是上面的FH；2.急性Cocaine intoxication -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 18:16:38

• 谢谢您的详细介绍，我再打电话问问您说的FH孩子有没有，这个太恐怖了 -26351- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 18:57:40

• FH是常染色体显性遗传，中国人中并不常见。孩子父母双方的家族内有类似的情况吗？如果没有，则可能不大。诊断需要做基因检测。 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:11:31

• 孩子爸爸家庭有高胆固醇遗传基因，去年做过genetic test ，后来只是告诉我们确实是遗传的 -26351- ♀ (227 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:25:11

• 那孩子父亲去年的检测报告还能找到吗？母亲这边没有这方面的家族史吧？如果没有，那孩子最差也只是Heterozygous型。 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:35:58

• 妈妈家族没有，孩子HDL可能像我，一般在76-86之间，我还盲目以为高HDL可以稀释LDL比例 -26351- ♀ (125 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:42:08

• 如果，只是如果孩子的基因检测中查到变异基因，那他/她的兄弟姐妹（如果有）和以后的子女中都有50%的可能会有这个异变基因， -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:55:43

• 因为这种病是以常染色体显性的方式遗传的。 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:58:11

• 再请问：孩子HDL也很高，能缓解LDL在血液中造成的影响吗？ -26351- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 18:59:59

• 如果是FH，则受高HDL的影响不大。从医生治疗高LDL的积极态度来看，他是往这方面考虑了。FH的中文是家族性高胆固醇血症 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:20:28

• 看过这方面的家族遗传，似乎除了药物控制别无它法。 -古来万事- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:43:54

• 到现在为止是这样。以后可能会有基因治疗，修复变异的基因 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:54:00

• 要是有办法能修复变异的基因就好了！孩子真是可怜！ -古来万事- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:01:27

• 谢谢您！希望不断创新的科技能带来更多的医学奇迹！ -26351- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:08:27