猜测最大的可能是CACP综合症(屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合症)。

来源: 欲千北 2020-12-28 23:12:11 [] [博客] [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读: 次 (1841 bytes)
回答: 看到这个帖子,看是否有人能帮到JLNH2020-12-28 04:10:48

猜测最大的可能是罕见的CACP综合症,即屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合症。理由如下:

  1. 几乎四肢所有的关节都有积液,而且关节弯曲受阻;
  2. 各项关节发炎的炎症指标都正常;
  3. 各种抗关节炎症的用药(激素、甲氨喋呤、益赛普、雅美罗、 … )均无效;
  4. 发病起始于幼儿;
  5. 身高偏矮。

问题:a. 患儿血压和心跳频率?b. 活动量一大是否容易疲倦?c. 服用过中药吗?

北京儿童医院怀疑CACP综合症,我觉得正确。CACP是隐形遗传病,如果患者来自父母双方的基因都是带病基因,会出现症状。北儿医不能确诊的理由似乎是检测到患儿只有一份基因带病(来自父母其中一方),而另一份基因是正常的(来自父母另一方)。这种情况称为携带隐性致病基因。虽然隐性基因携带者一般没有症状或症状轻微,但也有可能症状比较严重。正如镰刀状红血球基因也是隐性遗传,其携带者一般没有症状,但也有小部分携带者有症状。因此怀疑患儿是有症状的隐性基因携带者。

根据网上信息和文献,CACP综合症目前无药可治,与JRA的治疗方案完全是两回事。我觉得,如果患儿真的是有症状隐性基因携带者,有一份基因正常,症状有可能改善,。

CACP 因为 PRG4 基因变异,关节滑液中缺少一种生物大分子 lubricin,滑液的润滑性能差。病理解剖特征是关节滑膜增生,估计是 lubricin 缺失造成的代偿性增生。

我不是医生,纯属与网友交流看法。有病务必看医生,务必遵医嘱而行。

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