看到这个帖子，看是否有人能帮到

来源: JLNH 于 2020-12-28 04:10:48 [档案] [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读：次 (10074 bytes)

作者：我想退休
https://www.zhihu.com/question/421152994/answer/1647292243

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我儿子，现在还没有确诊。

我认真看了所有人的回复，希望能看到和我儿子相同的症状，可以给我提供一点线索，然而没有。回答这个问题，希望有人能给我们一些指引。

在我的记忆中，我的儿子一直不能下蹲，膝盖只能弯曲120度左右，但没有说过疼痛。孩子爸爸说他小时候也不能下蹲，后来长大了就好了，后来孩子上幼儿园去体检，我问了一下体检医生，医生说没什么问题。四五岁时我发现孩子活动时，膝盖总是有轻微的嘎吱声，问了一个医生亲戚，他建议我们去医院检查一下。五岁时我们带他去了武汉的陆军总医院，膝盖彩超发现大量积液，医生怀疑是滑膜炎，但因为孩子不疼，无法确诊。我们就带孩子去了武汉儿童医院，挂了一个骨科专家号，医生检查后发现不仅是膝盖有积液，髋关节和踝关节都有积液，建议我们转到风湿免疫科。因为中间走了弯路，耽误了很长时间，孩子这时候已经7岁了。

转到风湿免疫科后，医生建议我们做了多处关节的核磁，发现腕、肘、髋、膝、踝几乎四肢的所有关节都有积液。考虑到多关节受累，医生怀疑是幼年特发性关节炎。但进一步筛查时，却又发现查血的各项指标（风湿因子、血沉、c反应蛋白等）都是正常的，不符合幼年特发性关节炎。医生根据病程较长，无痛感，也考虑遗传代谢性骨病，但孩子的身高是正常的（虽然偏矮一点点），同时基因检测也没有发现问题，无法确诊，建议我们转到北京。

当时因为二胎女儿刚三个多月，我还在哺乳期，是孩子爸爸带他去了首都儿研所，住院检查半个月的时间，期间过程不太清查，但最终也没有确诊，医生建议我们按照幼年特发性关节炎来治疗，看看治疗效果。给我们开了激素、甲氨蝶呤、叶酸、塞来昔布、白芍等，吃药半年，激素慢慢减停后，我们到武汉儿童医院复查，核磁显示没有任何好转。

在病友的建议下，我们转到武汉同济，这时候孩子已经八岁了，同济认为孩子的症状非常明显，确诊为幼年特发性关节炎，并建议我们使用生物制剂——益赛普，每周一次。半年后我们怀着希望再次去同济复查，然而仍然没有任何好转。所有的药仿佛都是石沉大海，没有激起半点涟漪。在医生的建议下，我们改用另外一种生物制剂——雅美罗，一个月一次，半年后再次核磁复查，病情不但没有好转，反而严重了，胸腔也出现了少许积液！医生建议停掉雅美罗，一个月后复查肺部CT，胸腔积液消失。此时我们不敢再用雅美罗，也开始怀疑同济的诊断。

2019年暑假，我带儿子北上，去北京儿童医院，挂李彩凤的专家号，在北儿挂床住院检查，希望能得到一个准确的结论。北儿的医生很负责任，看了我们这几年的所有检查结果，核磁和CT片子，并重新做了基因检测和血尿筛，还抽取膝盖积液做了分析，但仍旧没能确诊。医生是这样说的：如果你的孩子是幼年特发性关节炎，那同济给出的治疗方案是正确的，现在这个病并不罕见，用药后病情都能很快得到改善，但你的孩子的病情很明显没有得到有效控制，在病情没有得到改善的情况下，这么长的时间，孩子的关节应该会发生变形，骨质会遭到破坏，但你们这么多次的片子显示只是积液和滑膜增厚，骨头还是好的，所以应该不是幼年特发性关节炎。我们也怀疑是CACP综合症，但如果是这个病，基因检测会有两个指标（具体哪两个指标医生没说）不正常，但你们的基因检测结果只有一个指标不正常，所以也不能确诊是CACP。当然如果是CACP，它的治疗方案也和JRA的治疗方案是差不多的。

最终我们还是用回了益赛普，并且加了激素，半年后原本打算去北儿复查，但武汉疫情爆发，没办法去北京，还是去了武汉同济，复查结果还是没有任何好转！

这几年，我们一直辗转于各大医院，身心饱受折磨！钱当然是花了不少，这都没什么好说的。但孩子真的是遭罪！几次做骨穿，在门外听着孩子哭喊，我都心疼的发抖！在北儿的时候，要抽膝盖里的积液化验，医生说很快，不用麻醉，结果在手术室呆了半个多小时，孩子出来的时候已经哭的浑身是汗！因为生病的原因，孩子很懂事，检查、抽血、打针都非常配合，平时也表现的很乐观，只在北儿住院的时候大哭过一次。当时北儿没有床位，我们又没时间等，就选择挂床，白天在北儿看病做检查，晚上就在附近的宾馆住，中间因为要等检查结果，往返了两三次，大概一个月的时间，孩子实在熬不住了，想回家，有一天晚上大哭，问我：为什么别人生病都能治好？我生病就治不好呢？我已经这么乖的吃药打针了，为什么一直好不了？听得我泪如雨下！

写到这里，又忍不住掉泪～

在治疗的过程中，我们才发现孩子之所以蹲不下去，其实就是疼，强行下蹲，膝盖和髋关节就疼。孩子慢慢长大，因为无法下蹲，出现了很多问题，上厕所要马桶，学校没有，所以孩子从来没在学校上过大号。因为膝盖不能弯曲，自己穿脱裤子和袜子都很困难，需要别人帮忙，也没办法自己剪脚趾甲。同时和同龄的孩子相比明显矮一些，我们也不清楚是因为这个病还是因为长期吃药导致的。孩子因此也有些敏感和自卑。

所以恳请大家，如果有遇到过类似症状，请回复一下我，或者有这方面的医生和好的医院，也推荐给我。感谢所有人！

统一感谢：昨晚两点多写完这个问题，一天下来很多人关注和评论，很多人给我建议，非常意外也非常感动！谢谢大家！很多人建议去协和，等疫情缓解，我会带孩子去北京协和看看。之前之所以选择北儿，是觉得儿童医院在治疗孩子的病上可能经验会更丰富一些，我们之前加入了一个JRA的病友群，群友们很热心，给予了很多帮助，他们很多人在北儿看病，并且效果很不错。可能我们这个病已经超出了他们的范畴吧。

这几年我们每半年会带孩子去住院大复查一次，寒暑假都会去住院，主要是担心长期用药会对肝肾功能产生影响，同时也担心长期的关节积液会造成骨质破坏，这是不可逆的。幸运的是这几次复查情况都还好。我们其实并没有奢望他能完全康复，我们只是希望在药物的控制下他能像一个正常的孩子那样长大，就像糖尿病一样，那样我们就满足了。

这几年的求医路确实很艰难，从一开始的无法接受到现在的勇敢去面对，从一开始的不敢让孩子知道，到现在正常的和他交流病情，我们的心态真的发生了许多变化。其实有时候想想，我们也算是幸运的，在最困难的时候，我和孩子爸爸互相宽慰，互相鼓励，一起去面对。经济上虽然有压力，但也尚能支撑。孩子总是担心看病花钱太多，不管我们怎么宽慰他，由此养成了节俭的性子。我和孩子爸爸私下互相宽慰的时候说：虽然这个病治不好，但至少它不要人命啊！现在医疗技术日新月异，只要活着，就有希望！

再次谢谢大家！也希望能有更多的人关注到！