他们一般都是常染色体recessive的。 溶酶体storage diseases 有50多个病, 大部分也是常染色体recessive的。 很多都可以找到DNA mutation的。 epigenetics是否会对病人症状轻重有些影响, 我不知道。 有些病人可以用enzyme replacement therapy的。
半乳糖血症和溶酶体storage diseases 大部分都是常染色体recessive的。
所有跟帖:
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半乳糖血症的治疗之一就是不能吃乳制品,牛奶要有epigenetics作用
-志在千里-
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09/23/2014 postreply
21:17:15
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其实这里讨论的先天性酶缺失的病基本上都是replacement治疗。
-志在千里-
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09/23/2014 postreply
22:01:49