遗传代谢性疾病，基因突变，分I型和II型，黄疸肝功能损害和血氨增高，损害大脑，预后看分型

来源: 御用文人 于 2013-04-13 17:52:13 [] [旧帖] [给我悄悄话] 阅读数 : (242 bytes)
回答: 急问：新生儿Citrullinemia瓜胺酸血症 由 cherryflower 于 2013-04-13 14:32:12

看血氨值，看大脑损害程度，肝功能损害程度，严重者需血液透析甚至肝移植。。。生化的尿素循环缺少精氨酸瑚柏酸酶。。。现在应该弄清分型和严重程度。。。
轻型可以输入降低血氨的药物，补充精氨酸。。。重型比较麻烦
罕见疾病，被您摊上了。。。

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