遗传代谢性疾病，基因突变，分I型和II型，黄疸肝功能损害和血氨增高，损害大脑，预后看分型

来源: 于 2013-04-13 17:52:13 [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读：次

看血氨值，看大脑损害程度，肝功能损害程度，严重者需血液透析甚至肝移植。。。生化的尿素循环缺少精氨酸瑚柏酸酶。。。现在应该弄清分型和严重程度。。。
轻型可以输入降低血氨的药物，补充精氨酸。。。重型比较麻烦
罕见疾病，被您摊上了。。。