理论上25%是纯合子,50%杂合子和25%正常,但这都是在父母都是杂合子的前提下。如果父母一方是纯合子的话,那这些百分比

来源: 老道 2022-10-12 04:39:57 [] [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读: 次 (1165 bytes)
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(一方纯合子一方杂合子)从理论上就变成50%,50%,0%了。理论上讲纯合子/Homozygous临床表现是中症或重症,杂合子/heterozygous是无症状基因携带者或轻症 。但实践中基因型和临床表现的关系更为复杂,涉及很多其他因素。比如我知道的:

基因显示/表达(Gene penetrace)的不同,就是说即使是同样基因型的病人,这个异常基因显示率显示程度可以不一样。

理论上讲地贫是单一基因常染色体隐性遗传,但它的基因变异是多个位点的。由此产生很多的类型,而且在每个已知类型下面又有不同的基因变异。不同变异基因会产生不完全一样异常血红蛋白,临床表现也就可以不一样。

病人的个体差异也会导致不同的临床表现。比如地贫刚发现是有明显的地域差别,再有地贫的病人得疟疾的机会明显降低。

说这些就是想表明即使是脐带血检查结果不好,也不能就证明这个胎儿以后就一定是重症病人。这需要和有这方面经验的医生探讨。

 

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