出生当天在医院采足跟血,做新生儿筛查, 然后做很多血化学测试,并作串联质谱, 这套程序看上去和美国儿童医院的差不多。。。
关键是要诊断出哪一种defect,然后才能决定下一步。。。绝对不能拖,如果家长想要第二意见,可以去北京上海等大的儿童医院就诊,不过好像和美国不同,国内大儿童医院仍然把内分泌,遗传,代谢列为一个大科。内分泌病人太多了,会不会把罕见的遗传,代谢的资源都挤掉了?
https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/organic-acidemias-an-overview-and-specific-defects