有机酸血症是一类遗传性代谢病，主要是氨基酸代谢中特定酶的缺乏引起的（文献见内）

出生当天在医院采足跟血，做新生儿筛查， 然后做很多血化学测试，并作串联质谱， 这套程序看上去和美国儿童医院的差不多。。。

关键是要诊断出哪一种defect，然后才能决定下一步。。。绝对不能拖，如果家长想要第二意见，可以去北京上海等大的儿童医院就诊，不过好像和美国不同，国内大儿童医院仍然把内分泌，遗传，代谢列为一个大科。内分泌病人太多了，会不会把罕见的遗传，代谢的资源都挤掉了?

https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/organic-acidemias-an-overview-and-specific-defects