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乳糖不耐症
| 乳糖不耐 Lactose Intolerance |
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| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 消化内科 |
| ICD-10 | E73 |
| ICD-9 | 271.3 |
| OMIM | 223100 150220 |
| DiseasesDB | 7238 |
| MedlinePlus | 000276 |
| EMedicine | med/3429 ped/1270 |
| Patient UK | 乳糖不耐症 |
| MeSH | D007787 |
乳糖是牛奶及其它乳制品中天然存在的一种糖。乳糖不耐，又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是有关乳糖的食物不耐症，是指人体内不能有效消化摄入的乳糖、并产生不良反应的一种状态。其主要原因是消化系统内缺乏水解乳糖所必需的乳糖酶。摄入一定量乳糖后，乳糖不耐的人群常见的不良反应包括腹胀、腹泻等。
婴儿期乳糖不耐比较少见，可导致婴儿无法进食乳品。绝大多数的乳糖不耐状况是在婴儿期之后发生。成年乳糖不耐很常见，全球约65%的人成年后会出现症状[1]，所以与其将之称作疾病，还不如说是自然状况更合适。成年乳糖不耐与遗传因素密切相关，其发生率在不同族群中区别很大：在东亚地区可高达90%，而在北欧只有10%[2]。乳糖不耐不应与牛奶过敏等食物过敏混淆。
名称与分类
“乳糖不耐”一词通常指在食用含有乳糖的食物后产生一种或多种不良反应。乳糖不耐的人对乳糖的耐受程度不同，从而这些不良反应也有轻重区别。而“乳糖消化不良”一词指的是乳糖酶不足所伴随的生理状态（体内的乳糖酶水平不足以摄入的乳糖量）[3]。
按照原因不同，乳糖酶缺乏可分为以下三类：
- 原发性乳糖酶缺乏只限于成年人，由遗传因素导致，其原因是缺乏一种产生乳糖酶持久性lactase persistence的等位基因[3][4]。这是乳糖不耐的最常见类型：世界上大多数人没有乳糖酶持久性的基因[5]。
- 继发性乳糖酶缺乏，又称暂时性乳糖酶缺乏，是各种原由因造成的小肠损伤导致的。常见的病因包括肠胃炎、腹泻、化学疗法、肠道寄生虫及其它环境因素。[3][6][7]
- 先天性乳糖酶缺乏是指由于常染色体上缺乏一种隐性等位基因而导致人体出生时就无法制造乳糖酶。患者先天无法消化乳糖，从而不能消化母乳。这种类型非常罕见，在芬兰发病率相对较高[8]。
乳糖不耐与免疫反应无关，并非一种食物过敏。而牛奶过敏是由牛奶中的蛋白质诱发的免疫反应造成的，其症状也与乳糖不耐非常不同。
症状
乳糖不耐的主要症状是在摄入乳糖后出现不良反应，包括腹胀、腹痛、排气、腹泻、腹鸣和呕吐（青少年尤其常见）。这些症状通常在摄入乳糖半小时到两小时后出现，其严重程度与乳糖摄入量有关[9]。乳糖不耐的人并非一旦摄入乳糖就会出现腹泻等不良反应，而是当摄入超过一定“安全量”后才会出现反应，而“安全量”的大小则因人而异[10][11]。比如虽然日本人九成以上有乳糖不耐，但大多数人可以每天喝200毫升的牛奶而没有任何不适[12]。
先天性乳糖不耐在世界各地区都是一种严重疾病，因为患者的乳糖酶合成从出生起就受到抑制，使得婴儿难以进食牛奶。在20世纪前，患此病的婴儿经常无法存活[3]。此后，随着豆制品配方奶粉和无乳糖奶粉的出现，此病死亡率有所降低[13] 。
生物机理
乳糖不耐的成因是乳糖酶缺乏。乳糖是一种双糖，广泛存在于乳汁和乳制品中。乳糖在消化系统内，需要在乳糖酶的催化下分解为葡萄糖和半乳糖后，才能被吸收。婴儿通常可以正常合成乳糖酶，从而消化母乳中的乳糖。断奶后，乳糖酶的合成会逐渐减少。如果由于种种原因导致小肠内乳糖酶不足，那么未经消化的乳糖会从小肠进入大肠。大肠内的微生物利用乳糖发酵，产生大量气体(氢气、二氧化碳、甲烷的混合物)，引起腹胀、放屁等症状。同时，未消化的糖分和发酵产物会使大肠内的渗透压升高，导致流入肠道内的水量增加，从而引起腹泻[14]。这就是乳糖不耐。
乳糖酶缺乏主要由遗传因素导致。大多数哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成[15]。人类第2号染色体上的LCT 基因负责乳糖酶的合成，成年后，该基因的活动减弱，造成乳糖不耐。人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖消化能力，但各人、各族群之间的差异很大。几千甚至上万年前，一些人类族群出现基因突变，使得LCT 基因在断乳后可以继续表达，从而表现出乳糖耐受性[16] 例如，第2号染色体上 MCM6 基因的DNA序列与LCT 基因在断乳后是否继续表达有关，MCM6的特定突变可产生乳糖耐受性[17]。造成乳糖耐受性的基因突变不止一种，多种突变在不同时间独立发源于世界上多个地区（非洲、欧洲、中东等），并在后来逐渐融合（这是一种趋同进化）[18]。关于该变异发源的具体时间和地点科学上尚无一致的结论。乳糖不耐是隐性传的，即由双亲提供给后代的一对等位基因中，只有当两个都是乳糖不耐基因时，才会表现出乳糖不耐。
乳糖酶缺乏也可能与非遗传因素有关。 例如，很多肠炎患者在摄入乳糖后，也会出现消化系统不良反应，但是目前尚不清楚这些症状与乳糖酶缺乏的关联。
