学习障碍与神经纤维瘤病(图)

来源: 2013-10-14 16:10:48 [] [博客] [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读: 次 (0 bytes)
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可以导致学习障碍的一种遗传疾病:神经纤维瘤病一型一例探讨

 文:回家路
 
来了一例22岁白人女孩,新Medicare患者来诊,因学习障碍而残废。问其原因,似乎也不知道。主诉是大腿上皮肤上有一小结节。母亲有神经纤维瘤病史。
 
这个女孩从表面上看不出来有什么异常,除了个子比较矮,回答问题也没有一点问题。
 
追问病史,有脊柱弯曲(Scoliosis),二尖瓣脱垂(MVP, Mitral Valve Prolapse),查体身上又有多处皮肤牛奶咖啡斑 (Cafe Au Lait spot: Flat, light brown spots on the skin).
 
其实,这是很典型的一型神经纤维瘤病 (NF1, Neurofibroatosis type 1)
 
病因:常染色体显性遗传。也可以通过妊辰时基因突变获得。这个NF 1 基因位于十七号常染色体,非常大,文献报道的突变达500处以上,正常的基因制造neurofibromin, 用来控制调节细胞生长的。突变后造成神经纤维异常增殖,导致肿瘤生长,形成非恶性的神经纤维瘤。
诊断:多于六处的皮肤牛奶咖啡斑(经常两岁前就出现了);常伴有学习障碍,如有多动症(ADHD);骨畸形(Bone deformities)和心瓣膜疾病;头大;身材矮小;皮肤下小结节(从少到多差异很大);家族史。


基因诊断不太可行,因为基因突变太多,基因也非常大,费用也昂贵,另外即使诊断了也没有特殊的治疗方法。
 
像这位患者,有家族史,学习障碍,有脊柱弯曲,二尖瓣脱垂,有多处皮肤牛奶咖啡斑,
就可以确证。
 
治疗:无特异,没有根治的办法,可以手术切除肿物,或纠正骨畸形。有极小的机率,神经纤维瘤可以癌变,发生时要手术治疗。像这例患者,要做一下皮肤结节活检排出恶性肿瘤。
 
 
总结(take home message):学习障碍加多处皮肤牛奶咖啡斑要考虑到一型神经纤维瘤病。具体情况请同你的家庭医生咨询。





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