【 妇科癌症的研究能推动更多的妇女更容易地接受 基因检测 】
第一张照片为 : DNA 分子 照片
” 应向所有安大略省犹太妇女提供基因筛查乳腺癌和卵巢癌， ” 妇科医学院研究所研究员说 .
周一公布的一 项研究发现大约 1% 的安大略省的犹太裔妇女中就存在有两个基因的突变，这大大增加了妇女发展成为乳腺癌和卵巢癌的风险 。 然而，基于当前 安大略 省政府制订的标准超过一半的被发现携带有这种基因的妇 女 无资格接受这项基因检测 .
“ 如果我 们没有做这项研究，我们就会错过 检测 很多带有这种基因突变的妇女， ” ，该研究报告的主要作者及妇科医学院研究所兼职科学家凯利 ● 梅特卡夫说。 “ 这不仅已经对这些妇女，而且对她们的家族成员都产生了严重的影响 .”
“ 如果我 们能让这项试验临床应用于所有犹太妇女，我们将拯救她们的生命。 ”
妇科医学院 医院基金会已经同意扩大这项研究使其能让高达 5000 名犹太 妇女接受基因筛查 .
带有 BRCA1 或 BRCA2 基因突 变的妇女 在其一生中 有 20% - 40% 可能性发展成卵巢癌而且有 80% 可能性发展成乳腺癌。 这些基因也会遗传给其他家族成 员 .
犹太裔 妇女远远超过一般人群更容易有常见的 3 个 BRCA1 和 BRCA2 基因突 变。 在犹太人口中， 大 约 45 名 妇女中就有 1 名 妇女会有 1 个基因 突 变，而 在一般白人 妇女人口中 250 名 妇女中只有 1 名 妇女会有一个基因突变， 梅特卡夫 说 。
“ 这肯定会对这个人群带来更多的影响， ” 梅特卡夫 说，他也是多伦多大学的劳伦斯 ● S ● 布隆柏格 护理学院副教授。 “ 这就是为什么我们要在这一群体中作基因测试。 ”
目前， 根据安大略省政府的规定仅 具有卵巢癌 和 / 或乳腺癌家族 性高风 险 的 妇女 患 者 才有资格 接受这项基因检测 。 梅特卡夫和他的团队想知道有多少没有这类癌症家族病史的犹太妇女感兴趣接受这项基因检测 …. 而且还想知道有多少没有这类癌症家族病史的犹太妇女携带这类基因突 变 .
尤其是很难知道犹太妇女们的癌症家族病史 。 因为她们的亲属在二战期间被杀 害 , 许多人的家庭系谱断裂了 .
超 过 2 000 名 妇女申请参加该项研究 。 有 22 名妇女被发现存在有常见的 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。只有其中的 10 名携带有突变基因的妇女达到加拿大卫生部的规定有资格 接受这项基因检测 。 然而，这些妇女之中没有一个人由他们的家庭医生推荐来做 基因检测 。
梅特卡夫表示， 这项研究星期一发表在网络【临床肿瘤期刊】上，表明太多的犹太人妇女 不是由于没有资格作基因检测 或者就是得不到适当的 推荐 , 而错过了乳腺癌和卵巢癌的 基因检测 .
基因突变检测为阳性的妇女可以选择手术切除自己的乳房，卵巢和子宫，可以大幅度地减小其患乳腺癌的风险 。 他们也可以选择每天服用一定剂量的三苯氧胺，一种能够阻止雌激素对乳房产生的影响并把患乳腺癌的风险下降一半的药物。 妇女也可以选择认真地监测自己的身 体 观察 有没有 癌症出现的迹象 .
作 为研究的一部分，就是向基因突变检测为阳性的妇女的家庭成员提供 基因 测试 .
“ 总的来说妇女们是非常感激我们的， ” 梅特卡夫 说。 “ 我听说过许多次了，她们感到多么地幸运我们做了这项研究。 她们 感觉到因为有这项研究使得她们自己的 生命得到了拯救。 ”
这基因检测 并 同时也由此而惠及到其他的 家 族 成 员 。 这不只是那些 22 名妇女，而且还有她们的母亲，姐妹，她们的姨妈。 我们看到妇女们主动要求进行基因测试，也是希望我们会挽救她们的生命。
黛安妮 ● 拉皮 德斯从来没有想过她会处在乳腺癌或卵巢癌的高风险中 。她知道在她家族中唯一曾患过乳腺癌的人是她母亲的堂妹。 但是，对于 拉皮 德斯来说，像很多其他具有犹太血统的人一样，家谱是很难追 查的 .
“ 我家 族就 没有 强烈的 癌症 病 史， “ 拉皮 德斯 说： ， 她参加了这项研究，而在 2009 年 1 月 只有 54 岁时的她发现携带有基因突变。 ” 但 我的 很多 亲戚在纳粹集中营里遇难了，我 不可能 有那么年代久远 病 历可查 .
拉皮 德斯决定 切 除她的卵巢和子宫，以此来避免患卵巢癌 。 她很感激她获得检测的机会，如果她没有参与这项研究，她就不会知道会带来这样严重后果 。
拉皮 德斯说 : “ 它 为我解除了太多恐怖和困惑 ----- 我常常担心 我 已经得了癌症了吗 ? 我恐怕没有得吧 , 我总有一天恐怕会得吗 ? 我总有一天恐怕不会得癌症吧 . ” 。 “ 我从 此再也 没有 必要担心患 卵 巢癌了。她 现 正在被仔细地 观察 有没有 乳腺癌 出现的迹象
编译自 : T he article written by Megan Oglivie
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