多米尼加共和国的西南部村落，人们与世隔绝地生活着，在那里，有些家庭的孩子， 出生时，是女孩子，但是在发育的时候，却出现了男性体征，她们变成了男人。因为反 复出现，这个现象在这个村落中被习以为常。
1979年，新英格兰医学杂志报道了18个这 样的病例。
听上去很科幻，其实他们的病，是一个基因突变的疾病，5α- Reductase Deficiency。
46,XY karyotype的个体中，在男性器官发育中，testosterone维 持了wolffian structures，比如epididymides, vasa deferentia, and seminal vesicles。 testosterone 通过5α-reductase转化为更加potent的 dihydrotestosterone（DHT),促进外生殖器官的男性化发育。如果5α-reductase基因 发生变异的时候，病人胚胎期的外生殖器无法正常向男性化发育，从而造成女性化，但是他们 没有女性的内生殖器官，只有blind vaginal pouch,睾丸藏在了腹股沟或者阴唇。病人 被当作女孩子抚养长大。
但是问题是，这些病人的testosterone仍然正常合成和分泌。 所以等到puberty，他们的testosterone的水平大量升高时候，他们出现了正常的雄性化体征，比如声音变低，肌肉男性化，睾丸增大。
在这群病人中，最值得关注的是，他们的自我性别定义。在报道的18个这样的作为女孩 子被抚养长大的病人中，17个病人选择成为男性，即使他们被当作女孩子抚养，他们自 我感觉是男人，因此研究认为，在胚胎期正常的testosterone exposure，对他们的大 脑，个性，行为发生了至关重要的影响，甚至大过了后天的社会影响，自然的力量在这 时候over-ridel了。
Jeffrey Eugenides于1992年发表的半自传体小说 Middlesex，获得Pulitzer Prize。书中主人公也患有这个疾病，作为女性身份出生成长，但是他14岁的时候不由 自主爱上自己的女性朋友，他既有雄性的性格特征，又同时存在了女性的性格，非常困 惑。在被诊断以后，他的医生和父母企图瞒着他利用手术和药物维持他的女性身份，但 是他决心维护自己的男性身份，因此离家出走去了旧金山。
现在的社会，从生理到心理，都面临以前从没有遇到过的挑战，然后还参杂了很多政治正确的因素在里面。但是文中这类病人，确实需要特别的支持和理解，这些病人的成长历程，是一个multi team的合作，从内分泌，到 精神学，到泌尿外科学。
更多我的博客文章>>>
