首先，基因测序的前景光明，相信大家应该没有异议吧。媒体经常宣传精准医疗,亲子鉴定以及基因溯源(23andMe)等，这些必须要建立在基因测序上。今后由于疾病的早期诊断的需求以及测序价格的低廉，基因测序会越来越来普遍。
1. 目前二代测序仪/方法很多，如Illumina, Life Technologies, Roche, Beckman Coulter, Pacific Biosciences, MGI/BGI, Oxford Nanopore Technologies, 10X genomics 等。它们可以分为短序列测序仪(short-read sequencer)和长序列测序仪 (long-read sequencer).
短序列测序仪: Illumina (ILMN), Life Technologies, Roche, Beckman Coulter, MGI/BGI.
长序列测序仪: Pacific Biosciences (PACB), Oxford Nanopore Technologies, 10X genomics (TXG)
2. ILMN——优点：目前在市场上是绝对老大（大约 >80%）。测序快，精确度高（99.9%），价格低廉（全基因组测序目前可以低到$300-800,根据测序的深度价格有很大的变化。缺点：数据分析费时费力，需要专业人员进行分析，价格可以是测序本身的二倍。其他短序列测序仪不值得在此讨论。
3. 长序列测序仪目前主要上面三家在竞争。优点：1）它们最大的优点是可以测很长的序列5-100 kb (kilobase) , 甚至>1000kb. 而ILMN只能测0.05-0.25kb。那么这有什么好处呢？因为测序的结果要与标准的DNA序列（reference genome）比（mapping）来发现变异。我们人类基因组有3 billion DNA base, 所以测序越长分析工作越快越容易；2）可以发现ILMN不能检测到的大的结构性变异；3）分析相对ILMN简单，耗时少。缺点：1）最大缺点是精确度不高（87-99%）。大家可能觉得99% 和99.9%没有差别，但是你要考虑0.9% x 3 billion, 这是一个很大的误差。2）测序速度慢，价格高昂，是ILMN的几倍。
PACB由于开发的Sequel II-HiFi测序精度上明显提高到99%，高于上面二家，所以股价在不断爬高。我的预测如果公司不断进行升级，最终超过100只是时间问题。看看今天ILMN 382， TXG 158.
4. 好了，花了这么长时间还没有谈正事， BioNano genetics (BNGO，斑狗) 如何。从技术角度讲，它不是测序公司，它的精度达不到 single base pair。就好像上面那些公司是用>1000X显微镜观察物体，而斑狗是用5x 或10x的显微镜在观察物体。但这就是它的优点，它能够非常容易发现较大的结构性变异，如>2kb 插入insertion 和reversion。上面的公司特别是长序列测序仪也能测到，但斑狗测得更多。另外斑狗的分析软件容易上手，不需要专业人员。缺点：需要新鲜的DNA样品，不能大批量测定。我目前看好它的主要原因是：它具有取代临床上广泛应用的细胞遗传方法的潜能。就是像高龄孕妇在临床上一般要检测唐氏综合征，白血病人的染色体变异等。另外，现在的价位5与上面的公司比，到10不算过分吧。大家还需要耐心等待，PACB在2-5也有很长时间。只是个人观点, YMYD.
