学习一点遗传学概念：外显率（penetrance）

在遗传学上，外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率。

在医学遗传学上，致病突变的外显率是指表现出临床症状的人数与携带某一致病基因突变的人的总数的比率。例如，如果一个特定的常染色体显性遗传的突变具有95％的外显率，那么95％的带有该突变的人会得该疾病，而5％不会。

有些遗传病有100%的外显率，如神经纤维瘤病1型，带有该突变的人都会患病。

乳腺癌BRCA1基因突变的外显率为80%，也就是有80%的带有BRCA1基因突变的妇女在一生中会得乳腺癌。对某一个有BRCA1基因突变的妇女来说，她一生患乳腺癌的机会是80%。BRCA1基因突变有好多种，其外线率也会有差别。

癌症并不是同一种疾病。即使同一种组织的癌症，也可能不同。总体而言癌症不是典型的遗传病。但对于这种由BRCA1基因突变引起的癌来说，它就是遗传病，其外显率为80%。

什么影响外显率呢？

1）年龄。显然年龄越大，有BRCA1基因突变的妇女患癌的机率越高。

2）环境因素。这是可以改变的，比如怀孕的时间和次数，哺乳，吸烟，饮食等都会影响有BRCA1基因突变妇女患病的可能。

另外还有遗传修饰基因和表观遗传等因素，这些还有待进一步研究。

所以，所谓遗传病就100%得病，不100%得病就不是遗传病的说法是没有根据的。

来源wiki： http://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance

图片来源：http://www.aboutcavalierhealth.com/images/incompletepenetrance.jpg

所有跟帖： 

• 看到下面jck网友的帖子有八位同学点赞，觉得有必要温习一下基本概念 -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 12:23:44

• 别忘了我刚说过的话。 -TBz- ♂ (66 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:14:51

• 还没忘：） -吃与活- ♂ (196 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:27:29

• 只有人家告诉你，你才信，自己就不用想？ -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 14:49:08

• 我没说这是完全翻译人家的文章吧，为什么不能有我的观点？ -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 16:19:37

• 老师说1+2=3, 问你2+1=？你说老师没教 -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 18:46:33

• 来源是指定义和例子。不允许我说出见解吗？ 如果说“ 译自”就不同了 -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/27/2015 postreply 07:11:38

• 谢谢老兄不辞辛苦科普 -xuxinxuexi888- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 12:51:08

• 你说的我有点看不太懂，那你给一个遗传病的定义吧 -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:04:45

• 你们俩都没错，遗传病是狭义的，基因病更贴切。BRCA阳性的，没有症状，就不能说有病， -betadine- ♀ (242 bytes) () 03/26/2015 postreply 16:16:06

• PKD1基因突变引起的多囊肾，年轻时也无症状，但此病是常染色体显性遗传病 -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 19:02:13

• 不久的以前因为对基因不了解和了解少，遗传病只能看phenotype （症状， 体征。。。） -志在千里- ♀ (518 bytes) () 03/26/2015 postreply 21:06:24

• 常见的病如糖尿病，心血管病， 肿瘤大部分是multifactorial diseases。 -志在千里- ♀ (222 bytes) () 03/26/2015 postreply 22:15:31

• 多谢认同。多囊肾和癌症有类似之处，发病都需要第二次或多次hits/ insults,所以不立即发病。年龄增加，insults 增 -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/27/2015 postreply 06:41:13

• 感谢科普,很有意思. -Lilac2003- ♀ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:01:07

• 谢谢分享，受教了。 -欲千北- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:40:40

• 听教授上课.谢谢辛苦备课. -闽姑- ♀ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 15:57:58

• 这哪是上课啊，不是我的专业，顶多算自学笔记 -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 16:29:02

• 哦,前面有没有省略若干字呢?~.~---(同学们,今天我们)学习一点遗传学概念：外显率（penetrance）. -闽姑- ♀ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 18:19:20

• ：) -吃与活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 18:49:23

• 您专业贩卖钙片 ;-) -隔夜菜吃得香- ♀ (0 bytes) () 03/27/2015 postreply 03:52:30