急问:新生儿Citrullinemia瓜胺酸血症

来源: cherryflower 2013-04-13 14:32:12 [] [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读: 次 (193 bytes)

我家刚出生的二宝发现Citrullinemia测试positive. 已经是第二次测试的结果。现在医生在做详细血检。 急问有什么治疗方案,应该做什么进一步测试。多谢。另外大宝当时测试正常,至于是不是携带不清楚。

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遗传代谢性疾病,基因突变,分I型和II型,黄疸肝功能损害和血氨增高,损害大脑,预后看分型 -御用文人- 给 御用文人 发送悄悄话 (242 bytes) () 04/13/2013 postreply 17:52:13

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