【科普】全球十大怪病---- 卟啉症（吸血鬼症）

红色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齿，只能生活在黑暗中，需要补充血液增加血色素。

　　



据美国广播公司2日报道，美国宾夕法尼亚州5岁女孩卡西·克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。她一见阳光，身上就会起水泡，甚至连普通的灯光都会伤害她，所以卡西终日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。

　　2001年4月10日卡西出生时，医生发现她的皮肤有点异样。开始医生怀疑她得了黄疸，用一种可改变胆红素的特殊光对她进行照射，可没想到卡西的病情更加恶化。皮肤学专家霍华德·普赖德发现，卡西的皮肤对光十分敏感，胆红素治疗光已经严重烧伤了卡西的皮肤。接着医生发现，卡西的尿液颜色非常红。

　　最后专家诊断卡西患上了一种罕见的先天性红血球卟啉症。这是一种代谢异常疾病，患者体内亚铁血红素生成机制紊乱，导致患者体内积聚出一种对光敏感的化学物质卟啉，使患者骨骼和尿液颜色变成红色，而患者的牙齿也会变成黑褐色或紫色。

　　为了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症长达30年的纽约西奈山医学院遗传学家罗伯特?戴斯尼克。戴斯尼克的实验室对卡西父母的DNA进行研究，发现他们都携带罕见的“先天红血球卟啉症”变异基因，并将这两种变异基因传给了卡西，使她的症状相当严重。

　　从出生后起，卡西就只能在黑暗中生活，因为太阳光紫外线和家中普通的灯光都会对她带来伤害，导致她全身起水泡，引发感染。如果卡西的血色素含量过低，那么她必须接受输血。

　　血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。许多卟啉在黑暗中是无害的，但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。这种病如果不治疗，最严重的症状（如先天性红细胞生成性血卟啉症）会导致人体变形，最终变成人们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了，嘴唇和牙床受到腐蚀，露出红红的牙根，皮肤上瘢痕密布，如僵尸般惨白（反映出潜在的贫血）。因为贫血能够通过输血治疗，一些历史学家推测，在欧洲中世纪的黑暗时代，血卟啉症患者可能试图通过饮血这种偏方来治疗。姑且不论这个断言的真实性如何，那些先天性红细胞生成性血卟啉症患者肯定认识到了不可在白天冒险涉足户外。他们大概也知道要尽量避开大蒜，因为大蒜中的某些化学物质被认为会加重血卟啉症的症状，使轻微的发病变得痛苦不堪。

　　在努力寻求治疗血卟啉症的方法时，科学家认识到，卟啉不仅是一个治疗的对象，同时还是一个治疗的工具。如果将卟啉注射到诸如癌肿等的疾病组织内，它可以被光激活而破坏疾病组织。这种方法称为光动力疗法（PDT），它从上世纪70年代对肿瘤的束手无策发展成为今天可治疗多种恶性疾病的一种复杂而有效的手段，包括新近对黄斑变性和通常导致成年人失明的病理性近视的治疗，正在进行的研究还包括对冠状动脉疾病、艾滋病、自身免疫性疾病、移植排异和白血病等的开拓性治疗。







嗜饮鲜血:对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。

惧怕阳光:卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在 黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。

厌恶大蒜:电影《刀锋战士》里面，“刀锋”用沾有蒜汁的子弹和利刃对付吸血鬼，所向披靡。在大多数的吸血鬼传说中，大蒜和十字架一样，都被描绘为吸血鬼的克星。有趣的是，卟啉症患者也对大蒜深恶痛绝。原因简单，大蒜中的某些化学成分会恶化他们的病情，带来疼痛和其他症状。

面容苍白:绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生成。通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积——往往是紫色的。

牙齿尖利如狼:卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬肌肉和组织的毒素，主要的表现之一就是它会腐蚀患者的嘴唇和牙龈，使他们露出尖利的、狼一样的牙齿。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的，难免会让人联想起吸食鲜血的吸血鬼。

不死之身:由于毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满疤痕，使他们看上去格外苍老。在欧洲的传说中，长生不死的人常常都会被描述为类似的样子，以讹传讹的，就有了“吸血鬼有不死之身”的说法。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。