刚从邻居家回来，感叹命运有的时候真是不公啊

这家邻居是新搬来的，40岁左右，应该经济相当不错的，两个孩子漂亮的双胞胎，都有一种rear disease，本来这种disease是由两个分别来自父母的基因mutation造成的，如果只有其中一个mutate了，那么另外一个也还可以正常function，可巧的是，他们两人贡献的这两个基因正好都是mutated，结果两个孩子从7岁开始，被正式宣布有这个disease，以前以为只是Autism什么的而已。现在两个孩子12岁，这5年从可以到处乱跑，变成一个坐轮椅，一个已经需要搀着走，全部失明了，动不动就seizure。在下去行动困难，上学都城问题了。爸爸是建高尔夫球场的，文化不高，妈妈designer已经把自己变成了这个疾病的专家了，跟各种医药公司打交道，参加各种conference，read research paper，funding各种研究，和电影“extraordinary measure”里面的John Crawley差不多了。我和LD在前几天他们家开的party上听说了他们的情况，约了今天去他们家跟他们谈谈，听完他们说的，发现那个妈妈已经对这个disease是专家级的了解了，我们offer了我们知道的一下industry的情况，听说他们马上有教授愿意开展只针对这两个孩子的PI initiated的clinical trial，目前在mouse model阶段，我们表示愿意参与他们的会议，帮他们review 数据特别是安全数据，review FDA filing IND package，提出我们的没有偏倚的中性的看法，保护孩子们的最大利益，帮助他们push进程，因为时间不多了。我还offer如果半夜他们要送一个孩子去急症（两周以前其中一个孩子半夜送医院，呆了10天），可以给我电话，反正我睡眠不好，我可以帮着看另外一个孩子几个小时，直到他们安排自己住附近的亲戚和雇的caregiver能到达。

看子坦的孩子们都是在努力争取好的大学，好的工作，看看这两个孩子，实在是心情难受，上帝太不公平了。有一个健康的孩子，比什么都重要啊。

所有跟帖： 

• 赞有同情心 -凊荷- ♀ (74 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:16:50

• 他们两真是坚强啊，我和LD觉得实在太惨了，而且他们经济能力相当好的，不然，我估计是熬不到今天，因为没有任何保险公司 -米奇的厨房- ♂ (76 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:19:07

• 为父母则刚强。 -凊荷- ♀ (36 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:21:27

• 不是每个父母都能承受这样的痛苦的，也许因为他们有这样的能力老天才把孩子给了他们， 命运从来不公平 -greenfinger- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:41:44

• 赞米奇，叹为母则刚，确实健康第一 -zaocha2002- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:18:09

• 运气是真不好，两口子同时有这个基因mutation的情况是非常非常少见的。只有一个mutation的话可以完全没事的。 -米奇的厨房- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:25:03

• 是的，知足感恩现在的生活！ -加州阳光123- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:19:12

• 是的，非常感恩两孩子基本都算健康 -米奇的厨房- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:25:59

• 为你的义举点赞！ -逛逛东西南北- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:20:00

• 我们反正空巢了，又是行业里的，能用我们的知识帮一下就帮一下吧 -米奇的厨房- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:26:40

• 赞赞赞！ -清漪园- ♀ (0 bytes) () 10/10/2022 postreply 05:59:15

• 真的摊在个人头上，只有接受．想开一点，不用吃读书的苦了lol. -Nuomici- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:24:36

• 前世欠的，今世还债。还完了就解脱了。 -skyport- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:25:30

• 赞米奇。好心人 -60MPH- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:26:39

• 赞义行 -topen007- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:27:12

• 团抱一下大家，谢谢大家的支持。俺做饭去了 -米奇的厨房- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:37:30

• Batten disease -borisg- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:45:44

• 这太让人绝望了！赞楼主热心肠 -Croissant_22- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:46:03

• 婚前基因体检都做吗？ -yzhl888- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:50:18

• 点赞楼主！确实健康最重要。 -Peace2019- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 13:51:14

• 孩子健康比什么都重要，我们就曾有此体会 -加兰- ♀ (1737 bytes) () 10/08/2022 postreply 14:09:12

• 真的是不容易 -米奇的厨房- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 15:35:27

• 看得我惊心动魄！ 做父母真的是很不容易！感谢分享！！ -笑薇.- ♀ (0 bytes) () 10/10/2022 postreply 06:28:32

• 父母有关系吗，或是来自同一个地方？ -oops_yz- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 14:11:14

• ++ -不常冒泡- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 16:43:14

• 好人有好报！ -paterman- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 14:19:14

• 命吧。。。几率上谁都可能碰到，我很早就告诉娃们不是父母聪明娃就一定聪明 -两女宝妈- ♂ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 14:24:45

• 两个都是男孩吗？ -katies- ♀ (0 bytes) () 10/08/2022 postreply 16:26:56

• 赞好人 -jusforfun- ♂ (0 bytes) () 10/09/2022 postreply 05:25:00

• 欲知前世因，今生受者是; 欲知来世果，今生作者是。 -skyline荷9- ♀ (0 bytes) () 10/09/2022 postreply 11:37:07

• 要孩子前查基因很重要的 -雪狗2014- ♀ (0 bytes) () 10/09/2022 postreply 11:43:47

• 严重推荐这两孩子开始安东尼威廉的饮食方法，再严重的问题都可以解决。安东尼已出7本书，他的方法治愈各种末期医生治不了的问题 -ok08- ♀ (0 bytes) () 10/09/2022 postreply 13:03:35

• 我之前公司就是做免疫类rear disease 的药， 有个妈生了三个孩子都是这个病， 本来想用健康孩子骨髓来治病孩， -玛格丽特农庄猫- ♀ (167 bytes) () 10/09/2022 postreply 14:46:19

• 了不起的米总！ -品酒- ♀ (0 bytes) () 10/09/2022 postreply 17:30:20

• 孩子健康快乐，比什么都重要！所以我从来不推娃，并感恩着。。。 -清漪园- ♀ (0 bytes) () 10/10/2022 postreply 06:01:03

• 孩子健康快乐，比什么都重要！所以我从来不推娃，并感恩着。。。 -清漪园- ♀ (0 bytes) () 10/10/2022 postreply 06:01:59

• 米奇真是好心人。我有房客母亲从国内带孩子来美看病的，也是父母双方基因缺陷遗传给孩子，罕见病国内没有药。 -那边风景独好- ♀ (285 bytes) () 10/10/2022 postreply 08:00:08