医生在小鼠模型的病情中逆转肌肉萎缩症疾病
基因目标疗法引发了对最常见性的致残性疾病治疗的突破
这一令人晕眩突破已经使得多伦多拔尖的肌营养不良症研究人员克里斯.皮尔逊几乎对治愈致残性肌营养不良症疾病充满希望。
这使我处于极度兴奋中.“我终于能在那黑暗隧道尽头看到那一缕光亮，”这位多伦多病童医院的资深科学家谈道这项研究时,说:它展示了一种新的方式来攻击基因根源性的常见疾病----强直性肌营养不良症疾病.
我已经从事这项研究（工作），10多年了，我没有想到我会在我有生之年看到它。但它正在带来成果。”
所带来的成果内容包括在昨天发表在”科学”杂志上的一项罗切斯特大学的研究报告中，研究表明消瘦性的强直性肌营养不良症的肌肉拉紧效应可以在DNA水平上进行逆转。
“这项研究提供了一种未来改善肌肉萎缩症的新的奇迹分子，它将会成为医学领域一个全新的方向来研究这种疾病.”该论文的第一作者查尔斯.桑顿博士说。
罗切斯特神经病学家桑顿说:”这个例子说明这样的病症可以逆转并且以基因目标疗法研究为导向的特定的地方必将引来其他研究人员和公司专注于这个问题的研究.”
“这种病正在发生。”
强直性肌营养不良症在北美地区的发病率为7,5000人中一人发病，魁北克地区多达400 人中就有1人发病.
症状包括手和四肢肌肉无意识地紧缩和渐进性地肌肉消瘦,这病症有可能在童年和跨度几十年才爆发。
像其他形式的疾病，强直性肌营养不良症是由单个基因的突变导致的。与其他形式的疾病不同的是，，是因为它的有关的基因的DNA比它们本来应该的组合次数重复组合多了数千次以上，因此有关的基因就被拉长了.
基因是有遗传效应的DNA片断,它的脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息. 基因是一段具有一定功能的能生成RNA分子的DNA分子，然后把这些生成的RNA分子释放进细胞，制造身体的所需的蛋白质和酶.
异常的被拉长了的强直性肌营养不良基因产生的分子是有毒的，因为它吸收了被称为：“ muscleblind{肌肉(盲)}”的蛋白质。
桑顿解释道:“有足够多的这种重复RNA分子实际上就吸乾了细胞所能提供的这种蛋白质，使这种蛋白质不能履行职责.”
桑顿说:”这一蛋白质短缺会引起整个一连串的其他细胞破坏，最终会导致肌肉萎缩症。要防止这一情况发生就要从其基因源头入手来断绝这疾病.”
桑顿的研究小组利用一种涂抹有错误遗传信息的RNA并能防止它附着在被称为muscleblind{肌肉(盲)}”的蛋白质上的合成分子.
皮尔逊说，被称为”反义吗啉环寡核苷酸”的分子似乎对其他身体系统没有毒性作用，他正在写一篇对发表在美国【科学】杂志上的论文的科学评论文章。
他说，“这真是令人兴奋，它基本上被覆盖了...帕姆，”它就像一层能阻止食物粘附在炊具上的喷涂剂。
这项研究已为多伦多的罗伯特。哈里森治愈肌肉萎缩症点燃了新的希望，因为自从13年前他被诊断患有肌肉萎缩症以来，他的身体及四肢关节变得越来越僵硬。
哈里森前保安员，主管，目前处于无业，离开他的位于市中心的小公寓外出时，他需要乘坐一辆为残疾人配备的电动小车。
加拿大肌肉萎缩症协会义工48岁患者哈里森说:“我的身体现开始变得越来越虚弱.，现对此病没有什么方法可以治愈. “任何突破将给我带来希望,把我救出来。”
桑顿说,他的团队把分子注入小鼠的肌肉内,通过操纵这些基因来模仿人类疾病。这种啮齿类动物的肌肉不仅停止了恶化，而实际上恢复正常功能。
“随着治疗,病症有显著改善。“
桑顿说，现在的主要挑战是设计一套传递系统，可以把分子送到受损害肌肉，心脏和中枢神经系统的组织.
注: 解决强直性肌营养不良症
成人型强直性肌营养不良症是一种肌肉萎缩症的常见形式，它是由基因异常引发的，会影响肌肉的放松能力。由于肌肉组织衰弱和萎缩导致了进行性肌肉退化。身体的许多不同部分都可能受到影响; 那些患病的人难以使用自己的手腕或手部的肌肉握紧东西,因足部肌肉变衰弱,便因此常见病人跌倒和絆倒。许多管状和液囊状的内部器官带有含有不随意肌的管壁,肌肉收缩，挤压和穿过管状器官,把里面的物质带出来。这种疾病使肌肉衰弱造成许多相关的健康问题。得肌肉萎缩症病人患白内障是非常普遍的。这种疾病在广泛范围内存在着程度严重的精神症状和情感症状的疾病。
编译自:TORONTOSTAR 健康记者:JOSEPH HALL
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