一项大规模DNA研究改写了日本人的祖先——或将助力未来医学发展
科学家们刚刚就日本人的起源有了一项令人瞩目的发现。通过分析来自日本各地3200多名个体的完整基因组，研究人员发现，日本人口并非像长期以来认为的那样仅仅由两个祖先群体塑造，而是由三个祖先群体塑造。
日本的遗传多样性
一项突破性的遗传学研究刚刚改写了我们对日本起源的认知。[1] 日本理化学研究所整合医学科学中心的科学家们发现了强有力的证据，证明当今日本人口的祖先并非来自两个，而是三个古代群体——这一发现在遗传学界引起了广泛关注。
多年来，人们一直认为日本人的祖先主要源自绳纹时代的狩猎采集者和来自东亚的稻作农业移民。但这项新研究又增添了第三个因素：虾夷人，一个来自东北亚的鲜为人知的群体。这支持了一种日益流行的理论，即日本的根源比此前认为的更加复杂多样。[2]
日本人口的基因同质性并非人们想象的那样，领导这项研究的理化学研究所（RIKEN）的寺尾知史（Chikashi Terao）表示。“我们的分析揭示了日本精细的亚群结构，这些亚群结构根据该国的地理位置进行了非常精细的划分。”
绳文汉族陶俑
左侧在日本发现的陶俑与绳文人有关，绳文人是南部亚热带岛屿冲绳岛上最主要的族群之一，而居住在日本西部的人们与汉族在基因上共享更多，右侧陶俑就是其中的代表。图片来源：左图：© Penta Springs Limited / Alamy Stock Photo；右图：© Cai Liang / Alamy Stock Photo
梳理线索
为了揭开这些隐藏的祖先线索，研究团队对日本七个地区（从北海道到冲绳）超过3200人的完整DNA进行了测序。这是迄今为止针对非欧洲人群进行的最大规模研究之一——而且由于全基因组测序技术能够揭示一个人DNA中全部30亿个碱基对，因此比以往的方法提供了更深入的了解。
它提供的信息量大约是DNA微阵列方法的3000倍，而DNA微阵列方法迄今为止应用更为广泛。“全基因组测序让我们有机会查看更多数据，这有助于我们发现更多有趣的东西，”Terao说道。
探索祖先联系和罕见基因变异
为了进一步提升数据的实用性，并探究基因与某些疾病之间的潜在联系，他与同事将获得的DNA信息与相关的临床数据（包括疾病诊断、检测结果以及病史和家族史信息）相结合。他们将所有这些信息整理成一个名为“日本全基因组/外显子组测序百科全书库”（JEWEL）的数据库。
寺尾特别感兴趣的一个课题是罕见基因变异的研究。“我们认为，罕见变异有时可以追溯到特定的祖先群体，并可能有助于揭示日本境内精细的迁徙模式，”他解释道。
他们的推测被证明是正确的，有助于揭示日本血统的地理分布。例如，绳纹人血统在冲绳南部亚热带海岸最为常见（占28.5%），而在西部则最低（仅占13.4%）。相比之下，居住在日本西部的人们与汉族人拥有更高的遗传亲缘性——Terao团队认为，这可能与公元250年至794年间东亚移民的涌入有关，也反映在该地区历史上全面采用中国式立法、语言和教育体系。
另一方面，虾夷人血统在日本东北部最为常见，向西部逐渐减少。
从古人类DNA中汲取灵感
研究人员还在JEWEL中检测了从尼安德特人和丹尼索瓦人遗传的基因，这两组古人类曾与智人杂交。 “我们感兴趣的是，为什么古代基因组会被整合并保留在现代人类的DNA序列中，”Terao说道。他解释说，这些基因有时与某些特征或疾病相关。
例如，其他研究人员已经证明，西藏人在一个名为EPAS1的基因中含有源自丹尼索瓦人的DNA，据信这有助于他们在高海拔环境中定居。[3] 最近，科学家们发现，3号染色体上的一组尼安德特人遗传基因（大约一半的南亚人都具有这一特征）与更高的呼吸衰竭风险和其他新冠肺炎重症症状相关。[4]
Terao团队的分析揭示了当今日本人体内存在的44个古代DNA区域，其中大多数是东亚人独有的。其中包括一个源自丹尼索瓦人的DNA区域，位于
https://scitechdaily.com/who-are-the-japanese-shocking-dna-study-reveals-the-truth/
