其实人类的基因一直在突变。

有几种结果：
如果始于受精卵，很多基因突变后受精卵不能生存，就流产了。
如果患儿能够存活，但是有很多缺陷，这样的基因突变只能存在一些个体体内，他们life expectancy 很短或不能生育，这样的突变就自然消失了。
成人后，如果基因发生突变，体内defense mechanisms 很多时候都能够识别并消灭，如果这种突变能够escape， 可能肿瘤或其他疾病就产生了。
如果基因突变能够使人类更加适应自然，就会保存下来，世代相传，这也是人类或其他生物进化的基础。

基因突变的种类也很多，单个base的突变，染色体的transolcation, duplications, insertions, deletions 等等，医学有个分支叫medical genetics，很专业，飞鱼有空的话可以读读。：）