两次罹患乳腺癌，都是基因惹的祸？
岁月如梭，来美国已经快三十年了。前十多年，极少生病，“身体倍儿棒，吃嘛嘛香”。每年一度的体检，一直平平淡淡、波澜不惊。久而久之，便被我视为多此一举，以为那只是年复一年的例行公事罢了。
十一年前的那次年度体检，却突然查出了问题。在mammography（乳房X光 造影）检查中，发现左胸有异常。起初我乐观地认为，那或是无关紧要的良性瘤块、或是偶尔产生的检测误差。本来嘛，如我这等为人率真、性情开朗、生活规律、 饮食健康之人，应该不属于癌症高发群体。尽管后续的多次复查，被医嘱到本市著名的癌症医院进行，也没使我放弃那份儿不知从何而来的自信。一次次拿到手的检 验报告上的那些越来越专业和刺眼的医学名词儿，被我大而化之的理解和解释为“美国大夫们因怕吃官司而养成的过高警惕性”。
如此这般一个多月，从mammography，到ultra-sound（超声波），再到tissue-biopsy（切片活检)，在饱尝了一系列“小有不适”或”大有痛苦”复查之后，最终，我被确诊罹患了乳腺癌。
一旦确诊，需要先挑选手术大夫。在做了大量的Homework之后, 我选择了自己的手术大夫。让我最终选择她的一个主要原因是得知她曾为几位女大夫做过乳腺癌手术。同行有病都找她，应该错不了。
当时，美国已然形成了一整套完善的标准化的乳腺癌治疗程序。在与我的手术大夫充分 交流讨论之后，我同意了她的首选治疗方案。我的左胸被实行了一个lumpectomy（乳房肿瘤切除术），切除了仅仅癌患区域，损失了零点几盎司癌患区附 近的组织，牺牲了两只左腋Lymph-Nodes（淋巴结）。术后，待伤口愈合，又作了为期六周的Radiotherapy（放疗)。
幸亏发现得早，手术也作得好。之后，我平稳恢复，很快 as good as new。
小劫一次，从身体到精神，有一种凤凰涅磐浴火重生的感觉。对生活对家庭更重视了，对饮食对运动也重视了，并开始从营养医师那里、从癌友们那里、从来自各方面的资料中，学习养生之道了。
不过，我的倒霉运气好象并没有就此完结。十一年之后，在今年的年度体检中，mammography又一次发现了问题。这回，异常出现在右胸，而且瘤块直径已近2厘米了。
不会吧？我有这么倒霉吗？我一如既往地不甘心不相信，反复提醒为我复查的大夫们：“我已得过乳腺癌了，我已阅读和研讨过有关资料并非常注意地爱护和保护身体了。应该不会再得乳腺癌了吧？”
可惜，事违我愿！在各种复查和活检之后，结论居然和十一年前相同。 是的，我第二次罹患了乳腺癌。
兵来将挡，水来土掩。 由于第一次为我手术的大夫已经将她的工作重点转到乳腺癌科研，于是我另外挑选了一位年富力强而且和蔼可亲的乳腺癌专科手术大夫。在得知了我的病史之后，她 玩笑道：“You got stuck by lightning TWICE” (你被闪电击中两次)。呵呵，就连她都看出，我的坏运气真是不同凡响啊！
如果单就这一查明的癌症而言，原本可以如同第一次在我左胸所作的一样，在右胸也实行一个lumpectomy，切除癌瘤以及患区附近的组织，外加摘除部分右腋淋巴结。但考虑到我已两次遭遇乳腺癌，我的手术大夫强烈建议我进一步作如下检查：
(1) magnetic resonance imaging (MRI 或磁共振成像), 用以查明双胸是否还有尚未查出的瘤块；
(2) hereditary cancer multigene panel testing (遗传性癌症多基因检验), 用以查明我多次患癌症的基因原因。
现在回想起来，真得感恩我遇到了一个有经验又负责的好大夫！她为我订制的进一步检测，不仅通过MRI查出右胸的另外两处小瘤块，抓住了漏网之小“鱼”；而且通过“遗传性癌症多基因检验”解释了我多次罹患癌症的主要原因，并了解到今后我再次罹患癌症的几率。
在我第一次罹患癌症之后的这些年中，尤其是最近几年，遗传性癌症与基因的关系的科 学研究，突飞猛进，有了长足的进展。现已发现：人类的某些遗传基因的变异或突变或缺陷，与某些遗传性癌症有不容忽视的相关性。在美国，前美国总统杰米.卡 特和好莱坞女星安吉丽娜.朱丽这两位有遗传性癌症家族史的名人，吸引更多的人关注这项研究。
（图一） 引起关注遗传性癌症科研的当代名人
前总统卡特先生在今年8月对外宣布患有癌症，且癌细胞已经扩散至其他部位。他在回忆录中曾透露，他的家族有胰腺癌病史，其父亲、弟弟和两个姐妹均死于胰腺癌。
影星安吉丽娜的母亲56岁就罹患卵巢癌死亡。為了厘清自己的罹癌风险，她接受了基 因检测。结果显示，她的DNA帶有家族遺傳性乳癌/卵巢癌的BRCA1基因突变，将使乳癌和卵巢癌的罹患风险高达87%和50%。于是她于2013年4月 27日毅然预防性切除双乳。并于2015年3月24日宣布，由于担心罹患卵巢癌，她已经切除了双侧卵巢和输卵管。
对于我这样一个生活如此规律和健康的人，两次患癌，是遗传基因惹的祸吗？至今， 我还没有听说过我们家族中有人罹患过乳腺癌，只有我的父亲罹患过直肠癌。父亲没有亲姐妹，我的堂姑姑们大多早逝，现已无法得知她们早逝的原因。住在巴尔迪 摩的小妹，在我第一次患病之后，就一直非常注意自己的状况。在她的多次 mammography 中，还发现了约2.5厘米直径的瘤块。好在经 biopsy 证实，那只是无害的瘤块，而非癌患。她现在每半年一次 mammography, 无须手术，也无须其他医疗干预。
我的手术大夫为我订测的是一组25个基因的检查，这一组基因紧密相关于人类最常见 的8种癌症（乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直肠结肠癌、胰腺癌、黑色素癌，前列腺癌，子宫内膜癌）。检测结果显示，在我的这25个基因中，有两个发生了变异，其 中的ATM（位于人体的第11对染色体中，如下图二所示）变异，现已查明与乳腺癌高发有关。至今为止的统计显示：ATM 基因变异者罹患乳腺癌的概率是正常人群的五倍，高至58%。
（图二） 与遗传性乳腺癌症相关的基因
癌症之所以难治，正是因为癌细胞和正常细胞非常相似。当人接触到（吃进、吸入、或 触到等）外部有毒有害物时，或当人处于大悲大怒大压力之中时，会使其体内细胞复制或分裂异常而产生一些癌细胞。有人说，人体都或多或少存在着癌细胞，是有 一定道理的。幸运的是：人体是一个极为精致和完善的系统，在人类一代代进化出来的两万多基因中，有些基因是专司人体自身修复的，从而使癌细胞得以控制和修 复，使人体得以自愈。
ATM就是一种修复DNA的基因。 由于家族遗传，我基因中的ATM有变异有缺陷。因而我身体中受损的DNA无法得以正确修复，进而导致细胞复制失控，最终癌细胞成了气候，导致癌症。
经历了两个多月的检查和诊断，对于我的病情，有了一个相对准确的和全面的认识。至少自以为更为真实和清晰地看到其全景和前景。真不愿意第三次或更多次的和乳腺癌打交道了，于是我做了个一劳永逸的选择：double mastectomy (双胸全切除)手术。
在诊断治疗中，大夫和医院自愿者送来的部分暖心小礼物 -
《信仰》小白羊 和 手制挂袋
《战胜乳腺癌》小抱枕 和 手织长围巾
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文中（图一）和（图二）选自《the 9th Annual DFW Hereditary Cancer Patient Conference 》 Nov 7，2015
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