根据羊穿前和基因医生谈的结果,我的理解是:13,18,21异常(比如三倍体)是常见的三种基因突变胎儿可以存活下来的。很多基因有问题的胚胎在早期就流产了。
羊穿穿刺后会做细胞培养,然后检测所有23+XY 染色体,如果有大的不正常基因或常见的基因问题都会测出来,但不是所有的细节都可以检测到,因为基因太复杂了。
有三个已知的基因有关的问题不会测,根据人种,家族史,和基因医生谈得时候,你可以选择做不做(要自己出钱)。这些和亚裔关系不是很大,我们没选。
细胞培养需要时间,大概10-14天后的结果最准确,可以做快速结果检测(人工数),1-2天出结果,但不是很准确,而且不是检测所有的基因。这大概就是前面有个MM说得他们国家的2天出结果。
我们选择要正常的结果,不要快速结果,大概10天后给我打电话,一切正常。
我上次流产后做过胚胎基因检测,过程和羊穿后的细胞培养应该一样,10天后出结果,测出是第14条染色体不正常,所以我相信医生说得羊穿检测所有基因是肯定的。
至于抽羊水回扎到胎儿,不太可能,羊穿是在B超指引下做的,不会扎到胎儿的。
说道羊穿引起的流产的风险和可能唐氏儿之间的选择:我是这样抉择的,首先基因有关的病症不只是唐氏儿,早期筛查不能检测所有基因,所以我选择直接羊穿。其次我可以承受这辈子没有孩子,不能承受有一个有基因病的孩子。我们大龄父母,更要考虑孩子的健康,毕竟我们年龄大了,各方面的精力更小。
个人情况不同,选择也不同,这只是我是如何选择,决定的。