这些面部和肢体特征都是典型的遗传缺陷，比如

马凡氏综合征（Marfan Syndrome），成骨不全症（osteogenesis imperfecta）。所谓两耳垂肩、双手过膝大多是由于生殖腺功能减退或脑垂体、甲状腺分泌功能障碍导致骨骺软骨发育不良骨骼增长异常。