本人应该是Gilbert syndrome 患者

来源: 2025-09-21 11:55:17 [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读:

本人应该是Gilbert syndrome 患者(此病男性常见),但从来没有确诊过。引起Gilbert Symdrom的常见的变异是在UGT1A1基因的promoter region (TATA box) 多了一个ta,造成这个酶的产量减少。但是亚裔的患者多数是编码区的单个硷基变异(missense mutation)导致相应的氨基酸变成Gly71Arg. 

多年前我们实验室就有测序仪,我很好奇想设计一对primers,检测一下自己的Ugt1A1基因。但临床意义不大(绝大多数不需要特殊治疗),还浪费资源,PI也肯定不会批准,就此作罢。