基因探密: 我们是谁, 从哪里来？

读书札记：《我们是谁，从哪里来？》

David Reich是哈佛医学院遗传学教授，古人类DNA研究的权威。他的著作“Who We Are and How We Got Here”讲述通过古人类DNA发现的人类起源之谜。书中讲述了如何用基因探寻人类起源的过程。过程非常有趣，不在这里赘述，直接说结果。

人类从非洲发源，多次走出非洲。第一次是180万年以前的北京猿人的祖先（直立人）。第二次是140万-90万年以前的超级古老型人类。第三次是55万年前，尼安德特人和丹尼索瓦人的祖先和现代人分离后，走出非洲。大约在47万-38万年以前，尼安德特人和丹尼索瓦人分离。大约5万年以前，现代人走出非洲，与统治欧洲的尼安德特人相遇。在54000-49000年以前，现代人与尼安德特人发生混血，在49000-44000年以前，现代人与丹尼索瓦人发生混血。尼安德特人和丹尼索瓦人都灭绝了。在现代人走非洲之后，这个人群的规模曾经在较长的一个时期内变得很小，可能不到3000人。

大约5万年前， 现代人的FOXP2的两个基因突变引发了人类各种创造性行为的大爆发。由于这个基因能够影响大脑，人类才具备了制造工具和实施复杂行为的能力。这个变异也许是人类能够生存繁衍的关键。还有一个现代人有但尼安德特人没有的突变是控制FOXP2在何时、在什么细胞里转变为蛋白质。在人类基因组中的大约10万个位置上，存在几乎所有的当代人都有，而尼安德特人没有的遗传变异。

现代欧洲人的起源：现代人走出欧洲后，在大约3.6万至4.5万年前与东亚人分离。在3.9万年以前与最早的欧洲采猎者与古欧亚北部人分离。欧洲采猎者扩散到欧洲各地，其中一支在5000年前左右迁移到欧洲东部。他们和8000年以前从安纳托利亚（现土耳其）迁移到欧洲的农民混血演变成生活在欧亚草原上的颜那亚人。颜那亚人的语言是印欧语系的起源。古DNA数据分析表明：8000年前欧洲西部的采猎者的外形是蓝眼睛、深色皮肤和黑色头发。而欧洲最早的一批农民大多是浅色皮肤、黑色头发和棕色眼睛。4500年前颜拿亚人扩张到整个欧洲。取代了原来的欧洲采猎者。在德国发现的绳纹器文化的人群，有3/4的血统来自颜那亚人，而剩下的部分来自先前居住在这个区域的农民。颜拿亚血统就一直留在了欧洲北部的所有人种，一直到现代北欧人。在英国建造了巨石阵的采猎者，有90%被来自欧洲大陆的颜那亚血统人替代了。

现代中国人的起源：东亚人在44000年以前，和丹尼索瓦人混血。然后分离出澳大利亚和巴布亚土人。分离后，在一万年以前，形成黄河流域和长江流域两个支系。前者滋生出藏语人群，后者扩张到南亚。当今绝大多数现代汉人的血统来自黄河支系和长江支系的混血。南亚语系的分布，是来自中国南部的种植水稻的农民祖先群体往外扩张传播的结果，这些祖先群体在扩张的过程之中还与当地的采猎者群体发生了混血。南岛语系人群是从台湾开始往外扩张。

印度人族群中，欧亚西部人相关血统的比例为20%～80%。大约20%～40%的印度男性和大约30%～50%的东欧男性都拥有同一种Y染色体类型，而这可以追溯到6800年到4800年前的同一个男性祖先。相反，母系传承的线粒体DNA则几乎都来源于印度南方境内。这种不同人群之间发生混血时的性别不对称现象并不鲜见。原因是社会地位高的人群的男性，往往会迎娶社会地位低的人群的女性。而反之不常发生。比如大约20%的非洲裔美国人血统来自欧洲人，其中男性与女性的比例是4:1。大约80%的哥伦比亚的拉美人血统来自欧洲人，其中的男女性别比例约为50:1。大约90%的伊比利亚地区的男性个体携带有颜那亚人的Y染色体。很明显，在颜那亚文化扩张的过程中，存在着非同寻常的权力上的等级和不平衡。

对马耳他基因组的分析表明，美洲原住民从古欧亚北部人身上继承了约1/3的血统，而剩下的2/3都是从东亚人那里来的。欧洲人与美洲原住民之间的血缘关系，比欧洲人与东亚人之间的血缘关系要更近一些。除了带有Y群体血统的亚马孙部落，所有的美洲原住民部落的血统都可以被描述成两个与亚洲人有不同联系的祖先支系的融合。这两个祖先支系的不同比例融合便产生了三个不同的源头群体，这三个群体从亚洲迁徙进入美洲，并对应着当下的爱斯基摩－阿留申语系、纳－德内语系和所有其他的语言。当爱斯基摩－阿留申人的祖先进入北美洲以后，他们跟当地的第一批美洲人的后代发生了频繁的混血。

在澳大利亚，关于人类居住地的考古学发现证实了现代人到达这里的时间至少在47 000年以前。 现代人几乎是同时到达了东亚、澳大利亚和欧洲。

利用遗传信息去预测一个人的教育程度是可能的，尽管在这个性状上社会因素的影响肯定比遗传因素大。基于遗传信息的预测模型可以预测出每一个人达到高教育程度的可能性。验证发现，在模型预测的前5%的有很高可能性达到高教育程度的人里，有96%的人确实完成了超过12年的教育。而在可能性最低的后5%的人里，事实上也只有37%的人完成了超过12年的教育。其中有一项对7万多人的研究找到了20多个基因的遗传变异，这些变异能够有效地预测一个人在多种智力测试上的成绩。

除了线粒体DNA外，基因组并不是来自某一个祖先的连续序列，而是由多个不同祖先的基因组经过重新组合而形成的。一个基因组内有23条染色体，每个人从父母那里各自继承了一个基因组，所以染色体数目总计是46个。人体细胞内的46条染色体各自携带着独立的DNA长链，它们就像46块瓷砖一样拼接在一起。染色体本身也是由更小的单元拼接组成的。举例来说，一位女子的一个卵细胞在卵巢里的发育过程中发生了染色体的拼接重组，将来自父方和母方的染色体副本混合在一起，结果是卵子中染色体的前1/3来自她的父亲，而后2/3来自她的母亲。在女性产生卵子的过程中，平均会出现大约45次新的染色体拼接重组，男性产生精子过程中则平均有26次，总计每一代会产生71次。每一个人的基因组都来自自己携带的47段DNA：来自母亲和父亲的46条染色体，再加上线粒体DNA。