基因检测有助你预知自己患某种潜在性疾病的概率
一个人可能发生的疾病在出生时就可由自己的DNA来确定.不久前一个国际研究机构完成了一项DNA的基层研究------个人的DNA可以在其幼年时期被破译,从而可以预测其今后可能会患上什么病.
开发这项新技术的目的是预测今后患病的风险,从而能采取有效的防范措施治疗疾病.遗传学家们发现人类的基因变异通常集结成一些单模标本组块.国际人类基因组单体型图计划研究协会曾发表过一份详尽的含100多万人类基变异的目录,它们的样本被分类成若干个称之为” 基因变异单模标本”的组块.
任意两个人的DNA顺序有99.9%是相同的,但剩余的0.1%的基因变异很大.这0.1%正是导致癌症,糖尿病,心脏病,精神分裂症,哮喘病或其他更多疾病的根由.如果这些基因变异的单模标本组块一再地在出现在众多人群的基因组的同一些位置上,这就使它们成为基因致病的可信的标记.
通过比较一些患有相同病症(如癌症)的病人,科学家们都希望发现他们都共有哪些基因变异单模标本.然而生活方式和周围环境的影响仍会决定携带有特定基因变异的人是否会得上那种疾病.
但基因检测至少可以有效地识别出容易患病的那些个人,从而使他们可以避免引发疾病.研究人员发现无论少见的还是常见的基因变异在接受研究的所有人群中都可以大量找到.
由多伦多妇科学院医院发表的一篇论文证实对携带一个基因突变的已患乳腺癌的妇女实施卵巢切除手术---------乳腺癌死亡率减少62％.
研究人员对676个妇女进行了研究，其中的345个妇女接受了切除手术而331个妇女没有。妇女们都被诊断出患有乳腺癌，这些患病的妇女不是携带有BRCA1基因突变,就是携带有BRCA2基因突变，这就显著增大了她们患乳腺癌和卵巢癌的风险。
在互联网上发表的刊登在美国医学会的《肿瘤学杂志》上的一篇研究论文通过研究发现在参加试验小组的全部妇女中,接受了卵巢切除手术的妇女20年生存率高达77.4％,而乳腺癌死亡率减少56％。对于接受了切除手术的携带有BRCA1基因突变的妇女，乳腺癌的死亡率减少62％,，而对于接受了切除手术携带有BRCA2基因突变的妇女的卵巢癌死亡率减少43％。
妇女被诊断出患乳腺癌之后平均要每六年才施行卵巢切除手术。但对于那些在两年内接受切除手术的携带BRCA1基因突变的妇女，与那些没有接受切除手术的携带BRCA1基因突变妇女相比较,前者的死亡率比后者减少了73％。
美国著名女影星安吉丽娜·朱莉切除了一个卵巢。她携带有一个BRCA1基因突变，从而使她患乳腺癌的风险高达87％。
她说:“进一步证明了我的研究有助女性乳腺癌患者们了解有关BRCA基因突变的状况。如果她们知道她们携带有BRCA基因突变，她们就可以做出正确的治疗决定来挽救她们的生命，“
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