一个腰疼的90后,查出了罕见肿瘤,怎么治?

来源: 2019-04-30 10:25:04 [] [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读: 次 (16004 bytes)
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羽是一个90后。去年6月,羽莫名其妙出现了腰酸背痛,就在身体的右侧。

保温杯和枸杞属于中年人,作为一个年轻人,羽不太在乎这些身体上的不适。
 
但是身体的疼痛并没有好转,反而逐渐加重了。
 
11月底,羽做了增强CT检查,发现右腰大肌处有低密度团块影像,病灶主体强化不明显,但局部似有强化影。腰椎核磁平扫显示,L3/4、L4/5处椎间盘稍有膨隆,轻微压迫硬膜。右肾区也有不均匀的阴影。
 
三天后,羽在市第一医院进行了腹膜后肿瘤切除手术。医院对手术切下的组织做了病理检查,显示为恶性小圆细胞肿瘤,伴有坏死的肿瘤细胞,考虑是原始神经外胚叶肿瘤(PNET)。在腰大肌表面的横纹肌及结缔组织中间,也有肿瘤组织病灶。
 
对肿瘤组织切片进行的免疫组化染色,发现了典型的CD99阳性(2+),也有Fli表达,但一些淋巴细胞的标志物都是阴性,可以认为是PNET。[1]
 
IHC结果:CD99 (2+),Ini (3+),FIi(3+),CK (-), EMA (-),Ki-67(约80%),CD56 (-),CgA (-),Syn(-),NSE (-),CD20 (-),CD3(-)。

 一个月后复查,CT显示右侧腹腔内、肝包膜边缘、右侧腹膜有多发板块结节影,部分与腰大肌分界不清,均考虑为恶性病灶,转移性可能大。膀胱直肠窝也有较为致密的阴影,略有强化,也倾向认为是转移灶。
 
有了转移,就属于晚期了。

自从去年12月底到今年3月,羽进行了四轮化疗(多柔比星脂质体+异环磷酰胺)。治疗过程比较顺利,只是第一周期化疗后转氨酶出现II度升高。
 
2019年1月,基因检测分析报告显示,羽有体细胞PRKAR1A-ROS1 基因融合;肿瘤突变负荷(TMB)为9.5 mut/Mb;体细胞有BRCA1基因突变,丰度为45.32%。

一直以来,PNET是一组恶性肿瘤的统称,它们都有小圆细胞的形状,来自未分化的神经外胚细胞。根据发病组织的部位,PNET可以分为三种不同的肿瘤:
 
中枢神经系统PNET
神经母细胞瘤
外周PNET
 
很显然,羽的情况属于外周PNET。
 
外周PNET和尤文肉瘤细胞来源都相同,但是尤文肉瘤在骨组织比较常见,而外周PNET在软组织比较常见。2013年,世界卫生组织已经把外周PNET归为尤文肉瘤家族。
 
外周PNET是一个比较罕见的肿瘤,有研究专门梳理了美国国家癌症研究所的SEER数据库,从1973年到2014年,只查到630例有明确诊断的外周PNET病例。从历史数据来看,这些患者的5年生存率为51.3%[2]。在1990年之前,外周PNET5年生存率都不到50%,在此之后,虽然提高到50%以上,但是几十年来治疗效果并没有进一步提高。

因为这是一个罕见肿瘤,为了确保能获得最好的治疗效果,羽希望得到美国医生的诊疗意见。
 
跨境医疗机构 MORE Health (爱医传递) 联系到了美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的肉瘤专家 Mrinal M. Gounder博士和肿瘤学专家Bob Li 博士。

通过视频,羽和妻子一起参加了国内主诊医生和美国两位专家的多学科会诊。因为有很好的翻译,语言交流不是障碍。
 
Gounder博士 和Li 博士认为:羽虽然属于晚期,但他仍有治愈的可能性。
 
但是,目前诊断不够清楚,所以预后也就不明确。
 
从诊断上看,由于PNET包括了各种不同性质的肿瘤,目前已经不建议使用PNET这个名词来描述病情,取而代之的是未分化小圆细胞肉瘤。
 
具体到患者这个外周PNET,已经归入了尤文肉瘤家族,会不会就是尤文肉瘤或者其他的肿瘤呢?需要排出的是促纤维増生性小圆细胞肉瘤(Desmoplastic small round cell tumor,DSRCT),这种肿瘤有典型的EWSR1-WT1融合,可以通过基因检查或者免疫组化检查来排出。
 
如果是这种DSRCT肿瘤,Gounder博士强烈推荐进行外科减瘤手术,这个手术很复杂,最好在纪念斯隆凯特琳癌症中心进行,由Michael Laquaglial医生来完成。如果不是这种肿瘤,那外科手术治疗的作用十分有限。
 
当然,为了确保所有融合基因的突变都能检测出来,需要进行分子检查,最好使用纪念斯隆凯特琳癌症中心的 MSK-IMPACT突变基因检查,也可以 FoundationMedicine 的 HEME 检查,它对融合基因的检测的覆盖率和灵敏度非常好。后者可以在中国就进行。
 
目前羽使用的是多柔比星+异环磷酰胺化疗。从目前的治疗情况来看,化疗在起作用,这个消息非常令人高兴,应当继续化疗,但是多柔比星累计剂量达到 300mg/m2之后,应该使用超声心电图进行监测。
 
在多柔比星累计用药已经达到最大剂量后,可以使用尤文肉瘤治疗的标准化疗方案VAC(长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺),进行14-17个周期的化疗,以获得治愈的可能。
 
如果患者产生耐药, 不能被化疗治愈,有如下几种针对突变的靶向用药方案备用:
 
ROS1融合基因:可以使用克唑替尼或者其他的ROS抑制剂 ,比如恩曲替尼、劳拉替尼、 repotrectinib等[3]。
TMB:患者的TMB在肉瘤中算是很高的,有希望通过PD-1抗体免疫治疗获益。伊匹单抗(O药)或纳武单抗(K药)都是很好的选择。
BRCA1/2突变:这看起来是一个胚系突变,使用PARP抑制剂治疗,如奥拉帕尼等, 是合理的选择。同时,直系家庭成员也应该进行一下基因检测,看看是否也有此突变。
还可以联合PARP抑制剂和免疫治疗(PD1或PD-L1单抗),可能效果更好。
 
希望美国医生的建议对羽的治疗有帮组,希望在进行必要的检查和进一步治疗后,羽能获得满意的治疗结果。
 
因为做了基因检查,有那么多备用的治疗方案,羽应该有希望把生存曲线拉起来。

MH

 

 
 
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所有跟帖: 

你大概有班主的功能, 可以自己置顶贴和删贴。。。 -桃花好运- 给 桃花好运 发送悄悄话 桃花好运 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 10:31:50

广告呗。这个跟帖回头大概也会被删 -Manymore- 给 Manymore 发送悄悄话 Manymore 的博客首页 Manymore 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 10:37:07

是的。。。无所谓啦。。 -桃花好运- 给 桃花好运 发送悄悄话 桃花好运 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 10:42:17

作为一个学生,我觉得尽管他们经常发,但是内容还是有一定科普意义的呀~ -明净的月光- 给 明净的月光 发送悄悄话 明净的月光 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 10:52:57

肯定是花钱的广告帖,否则文学城才没那么大方呢:) -白兔妈- 给 白兔妈 发送悄悄话 白兔妈 的博客首页 白兔妈 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 10:37:32

知道怎么回事就可以了! -方家胡同- 给 方家胡同 发送悄悄话 方家胡同 的博客首页 方家胡同 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 11:57:08

够忽悠的。 好像还没有看到新闻说出现几个人物经历跨国治疗后,痊愈了。 -needtime- 给 needtime 发送悄悄话 needtime 的博客首页 needtime 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 14:28:09

如果国内也有药和仪器设备的话,效果基本和美国是相同的。 -pssci- 给 pssci 发送悄悄话 pssci 的博客首页 pssci 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 15:42:33

亲,关键就是国内有的药没有..... -MoreHealth-爱医传递- 给 MoreHealth-爱医传递 发送悄悄话 MoreHealth-爱医传递 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 16:12:06

不知道现在还有什么药,美国有,中国没有?能举上3-4个例子么?如果有这样的情况,是否可以请美国医生在线看病,开药方? -欲千北- 给 欲千北 发送悄悄话 欲千北 的博客首页 欲千北 的个人群组 (0 bytes) () 04/30/2019 postreply 22:05:59

这种药当然有,而且通过我们的远程视频平台完全可以实现请美国医生在线诊断,开药方 -MoreHealth-爱医传递- 给 MoreHealth-爱医传递 发送悄悄话 MoreHealth-爱医传递 的个人群组 (0 bytes) () 05/01/2019 postreply 10:09:33

请举出美国有,但中国没有的药的实际例子。不想听没有内容的 “当然”。 -欲千北- 给 欲千北 发送悄悄话 欲千北 的博客首页 欲千北 的个人群组 (0 bytes) () 05/01/2019 postreply 11:18:41

很多癌症靶向药其实在大陆都是没有上市的,像什么Alectinib之内的最新的ALK靶向药 -圣何塞孙一峰- 给 圣何塞孙一峰 发送悄悄话 圣何塞孙一峰 的个人群组 (105 bytes) () 05/01/2019 postreply 12:08:10

比如刚批准不久的Elzonris,Aimovig, Biktarvy,Vitrakvi,Erleada等等 -MoreHealth-爱医传递- 给 MoreHealth-爱医传递 发送悄悄话 MoreHealth-爱医传递 的个人群组 (95 bytes) () 05/01/2019 postreply 12:19:42

谢谢上面2位。 -欲千北- 给 欲千北 发送悄悄话 欲千北 的博客首页 欲千北 的个人群组 (0 bytes) () 05/01/2019 postreply 12:43:04

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