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蒙古斑呈現藍色、瘀青色是因為真皮層的黑素細胞所致。當人體仍處於胚胎的狀態時，由黑素細胞從神經脊移動到表皮時，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。它在人體出現的時候，可能會只有一個較大的斑印，或者是多個比較少的斑印，最常在下腰椎部位、臀部、脅位（即腰間）、肩膀發現。 蒙古斑是一種獨有地在皮膚出現的遺傳紊亂，對人體並無害處，出現的機率亦沒有性別傾向，即是男或女都很可能會出現蒙古斑。亦有一些不認識蒙古斑成因和背景的人，會錯將蒙古斑當成瘀斑。 蒙古斑經常出現在蒙古人和其他亞洲人族群，例如中国人、韓國人、日本人、越南人等。近乎所有東亞洲人嬰兒都有一處，甚至多處的蒙古斑。有調查顯示，約95-100%的東亞人嬰兒會有蒙古斑，東非人嬰兒出現的機率有90-95%，而古美洲人則有85-90%。如果父或母其中一方為東亞洲人，嬰兒出現蒙古斑的機會亦相常高。 高加索人種（白人）人種方面，土生的歐洲人、中東人、北非人、印度次大陸人，有1-10%出現的可能。另外有50%-70%的拉丁美裔人會在出生擁有蒙古斑，分析指是因為拉丁美洲中，麥士蒂索人是其中一種主要人種，而麥士蒂索人是由歐洲和印第安人種的混血兒。