求助: 国内年轻的女亲戚被诊断出结肠粘液腺癌

来源: 2024-03-17 05:04:10 [旧帖] [给我悄悄话] 本文已被阅读:

人还很年轻,才30多岁,诊断后说国内没有靶向治疗药物,其父母非常难过,联系我看美国有没有靶向治疗药物。向坛子里朋友求助,感激不尽!

做了基因测序,有以下结果解释:

1. 本样本检测到 KRAS p.G12D 激活突变,提示携带 KRAS 基因激活突变的晚期结直肠癌患者可能对 EGFR 单抗,如西妥昔单抗、帕尼单抗靶向治疗无效。目前尚没有针对该基因突变的靶向药物获批用于结直肠癌治疗。
2. 本样本未检测到 NTRKs 融合、RET 融合,提示该患者可能不能从 NTRK 抑制剂(恩曲替尼和拉罗替尼)、 RET 抑制剂(塞尔帕替尼)的靶向治疗中获益。同时也未检测到 ERBB2(HER2)基因扩增,请结合 HER2 免疫组化及 FISH 结果综合评估该患者是否适合 HER2 单抗药物(曲妥珠单抗等)治疗。
3. 本样本检测到 SMAD4 p.Y353C、STK11 c.863-2A>C 等基因突变,目前尚没有针对以上基因突变的靶向 药物获批用于结直肠癌治疗。
4. 本样本未检测到错配修复基因缺陷和高度微卫星不稳定。检测到免疫正相关基因 KRAS p.G12D 突变,免疫 负相关基因 STK11 c.863-2A>C 突变,肿瘤突变负荷为 0 Muts/Mb(TMB-L)。
5. 本样本未检测到与遗传性肿瘤密切相关基因的胚系致病变异和可疑致病变异,提示该患者肿瘤的发生为散发性 可能性大,遗传风险低。
6. 本检测结果提示该患者可能对铂类、环磷酰胺、异环磷酰胺、氟尿嘧啶、卡培他滨、吉西他滨、喃氟啶、甲氨 蝶呤、培美曲塞、长春瑞滨、长春新碱等药物辅助治疗的反应良好。
7. 请结合患者临床情况和其它实验室检测,谨慎使用本基因检测结果